戈谢病 (别名:,go-shay,)
就诊指南
挂号科室:
内分泌科
发病部位:
全身
多发人群:
治疗方法:
是否传染:
无传染性
是否遗传:
无遗传几率
相关症状:
色素异常、肝肿大、脾肿大
相关疾病:
相关检查:
相关手术:
相关药品:
治疗费用:
展开

  典型的细胞可以在骨髓,脾穿刺或肝活检的标本中发现。细胞培养无脑苷酯酶的活性则可明确诊断,戈谢病可以通过羊膜穿刺术或绒毛取样而进行产前诊断.DNA技术可以诊断特定的戈谢病等位基因,编码葡萄糖苷酸的基因定位于人类染色体的Iq21位。

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